موضوع: خاموش‌کردن کروموزوم عامل بروز سندروم داون در آزمایشگاه

نوشته اصلی توسط محبّ الزهراء

به نظر شما اینا+ خیلی موارد دیگه عذاب نمیاره برای یه انسان؟
من اصلا بحثم مادرو پدرشون نیست....بحثم فقط اینه اون بچه نباید به خاطر بقیه آزار ببینه و درد و سختی تحمل کنه.... همین
خب شایدم نظر من اشتباهه ...اما خب نظره دیگه :دی

دوست عزیز شما اگر به یک مرکز توانبخشی سر بزنید می بینید که این مشکل ها برای سندرم حل شدنیه!! دیگه از سن 8،9 سالگی کمترشون بخاطره این مشکل ها به مرکز مراجعه می کنند! حتی اگر پای حرف های این خانواده ها بشینید میگن ای کاش مشکل در تکلم بود مشکل جسمی بود یا مشکل ...دیگه بود ولی مشکل ذهنی نبود. میانگین سنشون هم فکر کنم 50 باشه البته نه در ایران

در ضمن این افراد نازا نیستن

mohana@
یک سندرمی مراجعه کننده داشتیم که مردِ 2 تا بچه داشت...ولی مدیر مرکز توصیه می کرد که نباید ازدواج کنند چون احتمال زیاد داره بچه هاشون هم مثل خودشون بشن

نوشته اصلی توسط MiladYLH

mohana@
یک سندرمی مراجعه کننده داشتیم که مردِ 2 تا بچه داشت...ولی مدیر مرکز توصیه می کرد که نباید ازدواج کنند چون احتمال زیاد داره بچه هاشون هم مثل خودشون بشن

جدی؟ تو کتاب ژنتیک پزشکی خونده بودم...اینکه خانوم های مبتلا 50% احتمال داره فرزندشون بیمار باشن... و مردان نازان...

ولی نکته خیلی خوبی بود...ممنونم ...:rose:
برم باز هم مطالعه کنم...

نوشته اصلی توسط mohana

جدی؟ تو کتاب ژنتیک پزشکی خونده بودم...اینکه خانوم های مبتلا 50% احتمال داره فرزندشون بیمار باشن... و مردان نازان...

ولی نکته خیلی خوبی بود...ممنونم ...:rose:
برم باز هم مطالعه کنم...

جالب اینجاست من هم تا حالا فکر نکرده بودم چطور بچه دار میشن:na: ولی خب بچه اشون رو دیده بودم

[برای مشاهده لینک ها باید عضو انجمن ها باشید . ]


این هم اینجا خوبه هر چند که بهترین جواب با توجه به رای افرادِ ولی چه میشه کرد...
گفته که بیشتر مرد ها نابارورند

دختر مبتلا به سندروم داون که فونت اسم بازیکنان بارسا رو طراحی کرده.فونتش قشنگه و دلنشین

سندرم داون ، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید...




نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.
تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ۲۱ است.
انواع سندرم داون :
- شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن۳ کروموزوم ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.
- نوع دیگر Translocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از
کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون
۳ تا ۴ درصد همه موارد است
- Mosaicism نوع آخر است که تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است
و در این نوع ،بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.
علائم :
- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
- استخوانهای گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد.
(بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان
و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری
به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.
(این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
IQ=25-50 – (عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط)
- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ،
ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
- ناهنجاری لگن - تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
- وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
- ناهنجاریهای قلبی شایع (۶۰-۴۰) درصد می باشد.
- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند
و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط ۴۰ سال
- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.
تشخیص :
تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست
به همین دلیل با انجام کاریوتایپ(Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده
وبدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.
تشخیص در بارداری :
HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته ۱۶-۱۸ بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.
آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم.
استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد.
بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.