موضوع: آنچه که باید در مورد بیماری پی کی یو(pku) بدانیم

مسئول واحد کنترل و پیشگیری از بیماری‌های کیش گفت: فنیل کتونوری، از ناگوارترین بیماریهای متابولیکی است که متاسفانه در کشور ما به لحاظ بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی، شیوعی بیشتر از میانگین جهانی دارد.

به گزارش خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا) منطقه خلیج فارس، ابراهیم مرادی بیان کرد: بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است و اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسیدآمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است حروف PKU پی کی یو به ترتیب از کلمات phenyl.koton.urea فنیل کتونوری گرفته شده است.

وی ادامه داد: پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود کودک مبتلا به بیماری(فنیل کتونوری) در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود.

این مسئول افزود: سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند، همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌دهد و ممکن است راش های پوستی(کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود.

مرادی در ادامه با اشاره به اینکه PKU بیماری پر فعالیتی همراه با حرکات بی هدف و تشنج می باشد و اغلب بیماران به حدی دچار عقب ماندگی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند عنوان کرد: تاخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب صدمه به مغز می‌شود درمان: در صورت ابتلای نوزاد و تشخیص به موقع، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم، بیماری قابل درمان است. میزان موفقیت در درمان بستگی به زمان شروع درمان و مراقبت‌های بعد از آن دارد.

وی تصریح کرد: هرچه تشخیص بیماری و درمان زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است. بعد از تشخیص، فرد می بایست تحت رژیم غذایی خاصی که مقدار فنیل آلانین آن کنترل شده قرار گیرد. چنین غذاهایی معمولاً گران بوده و به راحتی در اختیار خانواده‌ها قرار نمی گیرد و به همین دلیل اکثر بیماران مبتلا به علت عدم درمان و یا درمان ناقص به عقب ماندگی ذهنی مبتلا می‌شوند.

مسئول واحد کنترل و پیشگیری از بیماری‌های کیش بیان کرد: بیماری در جنین در هفته‌های 16-10 قابل تشخیص می‌باشد. مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند آزادانه موادغذایی دلخواه خود را انتخاب کنند استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و عدم تامین انرژی و مواد مغذی مورد نیاز بدن می‌گردد.

مرادی خاطرنشان کرد: به ازای هرماه تاخیر در شروع درمان، 4 نمره از IQ شیرخوار کاسته می شود بدین ترتیب در پایان سال اول 50 نمره از IQکاهش می‌ابد و اما سن غربالگری: سن غربالگری بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد می‌باشد و این در صورتی است که نوزاد به اندازه کافی با شیر تغذیه شده باشد.

وی در پاسخ به این سوال که این بیماری در چه کسانی مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است گفت: ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند(که معمولا در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.

این مسئول در مورد اینکه شیوع بیماری به چه میزان است بیان کرد: شیوع بیماری یک در ده تا پانزده هزار است پیش بینی می‌شود در ایران یک در شش هزار باشد طبق آمار موجود تعداد معلولین(پی کی یو) در کشور، به بیش از 6000 نفر رسیده که نیمی از آنها هنوز ناشناخته مانده اند به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن وجود ازدواج های فامیلی است.

مرادی در پاسخ به این سوال که نحوه و چگونگی اجرای طرح چگونه است افزود: ماهیانه به طور متوسط بالغ بر 40 نوزاد مورد غربالگری کم کاری تیرویید و فنیل کتونوری در مرکز بهداشت کیش قرار می‌گیرند برنامه غربالگری pku از سال 1385 در بسیاری از شهرهای بزرگ ایران به صورت آزمایشی به اجرا در آمده است و پس از پایه ریزی زیرساختها در کل کشور طبق برنامه زمانبندی شده و بر اساس شیوع کشوری به اجرا گذاشته شد.

وی خاطرنشان کرد: در استان هرمزگان و جزیره کیش از تیرماه 1392 این طرح به طور رسمی شروع شد و هم اکنون کلیه نوزادان 5-3 روزه در مرکز بهداشت بوعلی کیش با اخذ چند نمونه خون از کف پا مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و نمونه‌های اخذ شده در کاغذ ***** پس از جمع آوری و تکمیل فرمهای مربوطه به آزمایشگاه مرجع استانی جهت آزمایش ارسال می شود.

این مسئول ادامه داد: نتایج در صورت مثبت بودن 15-10 روز بعد اعلام و خانواده‌های نوزاد مبتلا جهت پیگیری‌های بعدی و مشاوره نهایی به مراکز تخصصی ویژه به منظور شروع درمان و مراقبت‌های تغذیه‌ای هدایت می گردند.

PKU نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساختیک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد.

این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را (که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود) به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) در کبد وجود ندارد. در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره ازبهره هوشی IQ خود را از دست می دهد.
ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

شیوه انتقال :

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) هر فرزند ، ٪۲۵ احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. و این هشداری است به عزیزانی که قصد ازدواج فامیلی دارند.

تشخیص:

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد وجود دارد. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان یا کنترل هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خونگیری آزمایش انجام شود بهتر است.

در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. در ایران نیز در شهرهای بزرگ (تهران ، فارس....) اینگونه غربالگری انجام میگیرد. (28 دیماه ،روز غربالگری پی کی یو در ایران نامگذاری شده است)
البته با وجود آزمایشگاههای ژنتیکی مجهز، خوشبختانه اخیرا امکان تشخیص بیماری جنین در ماههای اول بارداری وجود دارد. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.
اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.

البته ممکن است فردی ناقل باشد ولی خودش بیمار نباشد.

درمان (کنترل) :

خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین(شیر لوفنالاک یا فنیل فری) است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد. در صورت تشخیص زودرس و شروع استفاده از شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی ، پیش‌آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می‌تواند با رعایت رژیم کتنرل کننده، از هوش طبیعی و رفتار مناسب برخوردار شود و با رعایت رژیم مخصوص و کنترل سطح فنیل آلانین خون، زندگی سالم و بی هیچ مشکلی را داشته باشد.. ولی تأخیر در درمان، به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری و تشنج منجر خواهد شد.

================================================== ===========
بطور مختصر:

ازدواجهای فامیلی ، عامل عمده ی شیوع این بیماری در جهان است. شاید خود شما هم بارها شنیده باشید که افرادی ازدواج فامیلی داشته و فرزندشان به عقب ماندگی ذهنی یا نوعی معلولیت دچار است. بنابراین پیشنهاد میشود درصورت تمایل به ازدواج فامیلی ، آزمایش و مشاوره ی ژنتیکی نیز انجام گیرد. اکثر افراد معلول ذهنی یا جسمی ، فرزندان کسانی هستند که ازدواج فامیلی داشته اند.افراد مبتلا به فنیل کتونوری، بالاترین محدودیت را در خوردن و آشامیدن دارند. آنها از خوردن نان،شیر،برنج،انواع لبنیات،گوشت،مرغ ، تخم مرغ، و ماهی،حبوبات،انواع تنقلات، بستنی،و... محرومند.

اگر کودکی را دیدید که در ماههای بدوی تولدش رفتاری عادی داشته ولی کم کم شروع به بیقراری و استفراغ شدید پس از خوردن شیر مادر و نیز تغییر رنک مو (تیره به روشن)و روشن شدن رنگ پوست و عدم رشد دور سر کرد، وظیفه ی شماست که سریعا به خانواده اش هشدار دهید که حتما از کودک، آزمایش ژنتیکی بعمل بیاورند. تاکید ما بر این است که هیچ ترسی از انجام این آزمایشات نداشته باشید. چون اگر کودک سالم باشد آسوده خاطر میشوید. و نیز اگر خدای ناخواسته کودک به بیماری ژنتیکی مبتلا باشد، از همان ابتدا باید تحت رژیم مخصوص غذایی قرار گیرد تا از زوال مغز و هوش جلوگیری شود و این باعث رشد طبیعی نوزاد میشود ...