موضوع: ابهام تناسلی

در تاریخ آورده‌اند که اعراب پیش از اسلام، فرزندان دختر را زنده به‌گور می‌کردند چرا که او را مایه ننگ می‌دانستند! هنوز هم در بعضی جوامع وقتی تعداد اولاد فردی را می‌پرسند، تعداد آنها را بدون احتساب دختر بیان می‌کنند. اگرچه این نوع رفتارها مختص جوامع بدوی و عقب‌افتاده و دور از تمدن ارزیابی می‌شود، اما رسومات آن هنوز ریشه در تفکرات بشر امروزی نیز دارد. کم نیستند خانواده‌هائی که از پسردار شدن یک زوج جوان بسیار دچار خوشحالی و غرور می‌شوند و وقتی نوزاد دختر متولد می‌شود می‌گویند ”سالم باشد، دختر و پسر فرقی ندارد!“ و در پس آن‌جمله نارضایتی خود را از تولد نوزاد مؤنت ابراز می‌دارند. حال تصور کنید در چنین فرهنگی و در چنین جامعه‌ای کودکی متولد شود که به‌دلیل یک اختلال ژنتیکی یا مصرف داروی خاصی در حین حاملگی دچار ابهام تناسلی بوده و معلوم نباشد که دختر است یا پسر. و بدتر از آن این است که کودکی به‌عنوان دختر یا پسر تربیت شده و سال‌ها بعد معلوم شود که از نظر ژنتیک یا اندام‌های تناسلی داخلی متعلق به جنس مقابل است! این نوع مشکلات اگرچه شیوع قابل توجهی ندارند اما به‌دلیل آثار مخربی که بر فرد و خانواده وی دارند از اهمیت زیادی برخوردارند. عدم آشنائی والدین با این نوع موضوعات و سهل‌انگاری در برخورد مناسب با آنها و احیاناً در زمان لازم می‌تواند آثار سوئی بر آینده فرد و نیز خانواده‌اش برجای بگذارد. تفاوت‌های حقوقی بین دو جنس از جمله حق ارث، دیه، نیز می‌تواند در موارد خاص معضل را بسیار پیچیده‌تر نماید. اگرچه کشورما به‌دلیل آن‌که یک کشور در حال توسعه می‌باشد، با مشکلات بهداشتی ـ درمانی بسیاری دست به گریبان است از جمله آن‌که هنوز هم همه‌گیری بیماری خطرناک وبا در ایامی از سال مردم ما را تهدید می‌کند ولیکن آثار فرهنگی ـ اجتماعی ناشی از ابهام تناسی باعث می‌شود که توجه خاص به آن مبذول گردد.
ابهام تناسلی نوزاد، یک مسئله مهم است که می‌تواند باعث اضطراب و احساس تقصیر در والدین شود که اگر تحت بررسی و پیگیری و درمان صحیح قرار نگیرد موجب اختلال در سلامتی نوزاد و یا حتی در مواردی منجر به مرگ نوزاد شود.
متأسفانه موارد زیادی از ابهام تناسلی در نوزادان، به خاطر سهل‌انگاری والدین و یا نبود امکانات تشخیصی و درمانی مناسب، پیگیری نشده است و نوزاد براساس تمایل والدین و یا رسوم غلط جامعه تحت عنوان پسر و یا دختر بزرگ شده است و در سال‌های بلوغ باعث اختلال جسمی ـ روحی و اجتماعی برای بیمار و اطرافیان او شده است و امکان درمان اصلاحی مناسب از بیمار سلب شده است لذا باید آگاهی لازم به والدین داده شود و هر نوزاد موقع تولد توسط پزشک معاینه شود.
الف. جنسیت از سه جنبه قابل ارزیابی است
جنسیت ژنتیکی: در هر سلول بدن دو کروموزوم وجود دارند که در سلول‌های مرد و زن تفاوت دارند و لذا به‌عنوان کروموزوم‌های مربوط به جنس یا هورمون‌های جنسی خوانده می‌شوند و کروموزوم X و کروموزوم Y نام دارند. در یک سلول اگر هر دو کروموزوم جنسی X باشند (XY) جنسیت ژنتیکی نوزاد دختر می‌باشد و اگر در سلول یک کروموزوم جنسی X و دیگری کروموزوم Y باشد (XY) جنسیت ژنتیکی نوزاد پسر می‌باشد. زمان تعیین جنسیت ژنتیکی نوزاد در زمان لقاح می‌باشد. مرد دو نوع سلول جنسی (اسپرماتوزوئید) تولید می‌کند که حاوی کروموزوم جنسی X و یا کروموزوم جنسی Y است ولی زن فقط یک نوع سلول جنسی (تخمک) ایجاد می‌کند که حاوی کروموزوم جنسی X است. براساس اینکه کدام سلول جنسی نر X و یا Y با تخمک ترکیب شود نوزاد از نظر ژنتیکی به ترتیب دختر یا پسر خواهد بود.
ب. جنسیت براساس ارگان‌های تناسلی داخلی: باید گفت اگر سلول تخم محتوای کروموزوم‌های جنسی XY باشد باعث ایجاد غددجنسی مردانه یا بیضه‌ها می‌شود و اگر محتوای کروموزوم‌های جنسی XX باشد باعث ایجاد غددجنسی زنانه (تخمدان‌ها) و رحم می‌شود.
ج. جنسیت براساس ارگان‌های تناسلی خارجی: ارگان‌های تناسلی خارجی در ماه‌های اولیه زندگی جنینی در هر دو جنس مشابه بوده و هنوز تمایز نیافته‌اند. و به‌عنوان ارگان‌های تناسلی اولیه نامیده می‌شود و خصوصیت این ارگان‌های تناسلی اولیه این است که اگر تحت اثر هورمون جنسی مردانه با هر منشأ قرار گیرند به اندام‌های تناسلی مردانه تمایز می‌یابند و اگر این اندام‌ها توسط هورمون‌های جنسی مردانه تحریک نشوند به اندام‌های تناسلی زنانه تمایز می‌یابند و این اساس ایجاد ابهام تناسلی است.
عللی‌که سبب این موضوع می‌شوند عبارتند از:
مورد اول در مورد مادرانی است که به هر علت در طول بارداری از داروهای هورمونی استفاده می‌کنند (موارد تهدید به سقط و...) اغلب این داروها اثرات هورمون جنسی مردانه دارند و اگر جنین دختر باشد این داروها از طریق خون به جنین دختر رسیده و باعث می‌شود دستگاه تناسلی اولیه به اندام‌های تناسلی خارجی مردانه تمایز یابند که البته به‌علت کامل نبودن تحریک هورمونی، این اندام‌های تناسلی طبیعی نبوده و ابهام دارد.
مورد دیگر نوزادی است که از نظر کروموزومی XX است و جنسیت ژنتیکی دختر دارد، حتی تخمدان‌ها و رحم به‌طور طبیعی تمایز یافته‌اند ولی غدد فوق‌کلیوی جنین که در حالت معمول مقدار ناچیزی هورمون جنسی مردانه می‌سازند در اثر اختلال آنزیمی، باعث تولید مقادیر زیادی هورمون جنسی مردانه می‌شوند که باعث می‌شود دستگاه تناسلی خارجی اولیه در اثر این هورمون‌ها به غلط به دستگاه تناسلی خارجی مردانه تمایز یابد که یکی از موارد ابهام تناسلی می‌باشد که در این مورد خاص، اگر در موقع تولد تشخیص داده نشود می‌تواند باعث مرگ نوزاد در روزهای اول زندگی شود که علت آن به خاطر ابهام تناسلی نوزاد نیست بلکه در اثر کمبود هورمون‌های غدد فوق‌کلیوی نوزاد است که برای ادامه حیات او ضروری است. که در صورت تشخیص به موقع و تجویز داروهائی که اثرات هورمون‌های غدد فوق‌کلیوی دارند می‌توان نوزاد را از این خطر نجات داد.
مورد دیگر از ابهام تناسلی وقتی است که جنسیت ژنتیکی XY یا پسر می‌باشد و باعث ایجاد بیضه‌ها در جنین شده است اما بیضه‌ها به خاطر اختلال آنزیمی توان تولید هورمون جنسی مردانه را ندارند و علی‌رغم اینکه جنین پسر است اندام‌های تناسلی اولیه به دستگاه تناسلی خارجی زنانه تمایز می‌یابد. (نبود تحریک هورمون جنسی مردانه)
اصولاً هر نوزاد در هنگام تولد باید توسط پزشک معاینه شود که آیا اندام‌های تناسلی خارجی مذکر و یا مؤنث طبیعی می‌باشد و در صورت وجود ابهام تناسلی لازم است به‌طور اورژانس به مرکز مجهز جهت بررسی‌های تشخیصی و درمانی اعزام شود.
اقداماتی که در نوزاد با ابهام تناسلی باید انجام گیرد متعدد است و باید توسط متخصصین کودکان غددداخلی و ارولوژی به‌صورت کار تیمی انجام شود. در ابتدا از مادر شرح حال بالینی گرفته می‌شود که آیا در طول حاملگی داروی خاصی مصرف می‌کرده است؟ آیا سابقه نوزاد قبلی با ابهام تناسلی وجود دارد؟ آیا سابقه مرگ مبهم نوزاد در روزهای اول زندگی وجود دارد؟ سپس آزمایشات هورمونی خون و ادرار داده می‌شود. اختلال آنزیمی غدد فوق‌کلیوی یک علت مهم ابهام تناسلی است که تشخیص آن به‌طور اورژانس لازم است (زیرا در صورت عدم جایگزینی با داروهائی‌که اثرات هورمونی غدد فوق‌کلیوی دارند می‌تواند باعث مرگ نوزاد شود) که این بیماری در آزمایشات هورمونی خون و ادرار تشخیص داده می‌شود. بررسی جنسیت ژنتیکی نوزاد با انجام کاریوتیپ (بررسی ترکیب کروموزومی سلول‌ها) و تعیین کروموزوم‌های جنسی بررسی می‌شود.
بعد از تکمیل شدن اقدامات تشخیصی، در مورد دختر و یا پسر شدن نوزاد توسط تیم متخصص کودکان ـ غدد داخلی و ارولوژی تصمیم‌گیری می‌شود. براساس آن جراحی اصلاحی در مورد دستگاه تناسلی خارجی انجام شود. با این اقدامات این بیماران می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند و جراحی اصلاحی ابهام تناسلی در سال‌های اولیه عمر باعث می‌شود از اضطراب و تشویش کودک و والدین کاسته شود و اغلب این بیماران در آینده می‌توانند توانائی باروری داشته باشند.
ابهام تناسلی نوزاد را نباید با ”بیضه پائین نیامده“ اشتباه کرد که با توجه به اهمیت این بیماری در نوزاد پسر توضیح مختصری در مورد این بیماری داده می‌شود. بیضه‌ها در جنین پسر در ماه‌های اولیه جنین در شکم قرار دارند که در ماه‌های بعدی زندگی جنینی به داخل کیسه بیضه مهاجرت می‌کنند گاه این مهاجرت به‌طور طبیعی انجام نمی‌شود که منجر به حالت بیضه پائین نیامده می‌شود ولی دستگاه تناسلی خارجی مردانه ابهامی ندارد که به این بیماری نیز در معاینه موقع تولد نوزاد توسط پزشک باید دقت شود و توضیحات لازم به والدین داده شود. باقی‌ماندن طولانی‌مدت بیضه‌ها در شکم می‌تواند منجر به افزایش شیوع سرطان بیضه در این بچه‌ها و ایجاد اختلال در عملکرد بیضه‌ها در زمان بلوغ پسر شود. لذا انجام جراحی اصلاحی در سال اول تولد در این بیماران لازم است تا با آگاهی دادن به والدین، کمتر مورد غفلت واقع شود. متخصص کلیه و مجاری ادراری ـ تناسلی
فلوشیپ اندویورولوژی ـ عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی کاشان
دکتر حمید شایانی نسب ارولوژیست